Demencia: A génvizsgálat fokozza a kezelés keresését
A kutatók most először két olyan géncsoportot azonosítottak, amelyek a jelek szerint generálják a demencia neurológiai jellemzőit. A felfedezés új utat kínál a kábítószer-felfedezés felé.
A demencia a nyugati világban és azon túl is egyre nagyobb gondot jelent.
Az Alzheimer-szövetség szerint az Egyesült Államokban körülbelül 5,7 millió felnőtt él az Alzheimer-kórral, a demencia leggyakoribb formájával.
2050-re ez a szám várhatóan körülbelül 14 millióra emelkedik.
Az átlagos élettartam növekedésével a demencia elérhetősége is növekszik. Jelenleg nincs gyógymód a demenciára, és nem lehet lassítani a fejlődését.
Noha a demenciával kapcsolatos sok kérdés megválaszolatlan marad, megértésünk folyamatosan növekszik. Például tudjuk, hogy a tau nevű fehérje fontos szerepet játszik számos demencia típusban.
Tau és demencia
Egészséges idegsejtekben a tau segít stabilizálni a mikrotubulusokat - az állványokat, amelyek segítenek fenntartani a sejtek szerkezetét és merevségét.
Demenciában azonban a tau hiperfoszforilálódik, és úgynevezett neurofibrilláris gubancokban összetapad.
A tudósok úgy gondolják, hogy amikor a tau kusza, akkor legalább két módon károsítja az idegsejteket. Először is, már nem tudja támogatni a mikrotubulusokat; másodszor pedig kóros csomókban való jelenléte mérgező az idegsejtekre. Ez sejthalálhoz és végül a demencia tüneteihez vezet.
Egy nemrégiben megjelent tanulmány, amely a folyóiratban jelent meg Természetgyógyászat, megkísérli meghatározni a neurofibrilláris gubancok genetikai eredetét, és vadászik azok kialakulásának lehetséges módjaira.
A múltban a kutatók azonosították az Alzheimer-kórhoz kapcsolódó géneket, de nem világos, hogy pontosan hogyan játszanak szerepet a betegség progressziójában.
A további vizsgálat érdekében a kutatók a rendszerbiológia nevű technikát alkalmazták. Ez a módszer a komplex biológiai rendszerek modellezésére, figyelembe véve a szervezetben fellépő számtalan kölcsönhatást - beleértve a sejttípusok, gének, a termelt fehérjék és azok egymásra hatását.
A tudósok a frontotemporális demencia egérmodelljére összpontosítottak, amely egyfajta demencia, amely az élet elején kialakul. Az ebben az állapotban résztvevő folyamatok hasonlóak az Alzheimer-kórhoz és egy másik típusú demenciához, amelyet szupranukleáris bénulásnak neveznek.
Dr. Daniel Geschwind a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetem David Geffen Orvostudományi Karából vezette a tudósok csoportját.
A genetikai mechanizmus lehúzása
A demenciával kapcsolatos korábbi állatkísérletek nem mindig fordultak le emberben. Dr. Geschwind úgy véli, hogy ennek oka lehet, mert a legtöbb tanulmány csak egy beltenyésztett egér törzs használatára támaszkodik. A csapat három genetikailag különböző egér törzsön végezte kutatását, hogy elkerülje ezt a csapdát.
Először egy olyan mutációval kapcsolatos sajátos genetikai folyamatot tanulmányoztak, amelyről ismert, hogy a demencia bizonyos formáiban tau felépülést okoz.
Adataik összevonása után két olyan géncsoportot találtak, amelyek asszociáltak a tau felépülésével és az ebből következő idegsejtek halálával mindhárom egértörzsben.
A tudósok azt is megállapították, hogy az emberi agyban hasonló folyamatok játszódnak le, amelyek tovább erősítették eredményeiket.
Miután a kutatók tisztább képet kaptak a neurodegenerációban működő genetikai mechanizmusokról, átfésülték a kísérleti gyógyszerek adatbázisát, hogy azonosítsák azokat, amelyek beavatkozhatnak a genetikai folyamatba és megakadályozhatják a sejthalált.
Amikor ezeket a molekulákat laboratóriumban tesztelték, bizonyítékot találtak arra, hogy megszakíthatják az emberi sejtek neurodegenerációját.
"Vizsgálatunk az eddigi legátfogóbb közzétett erőfeszítés a fajok közötti neurodegeneráció forrásának azonosítására, és fontos ütemtervet nyújt az Alzheimer-kór és más demencia esetleges hatékony új gyógyszereinek kifejlesztéséhez."
Senior szerző Dr. Daniel Geschwind
"Még mindig jelentős mennyiségű munkát kell elvégezni olyan gyógyszerek kifejlesztésén, amelyek hatékonyan alkalmazhatók az embereknél e célok ellen" - mondja Dr. Geschwind. Ez a kutatás még gyerekcipőben jár, és nem szabad túl izgulnunk, de folytatja: „ez egy biztató lépés”.
