A genetikai pontszám sokkal korábban azonosíthatja az Alzheimer-kór kockázatát
Új kutatások feltárják, hogy az Alzheimer-kór poligénes kockázati pontszáma helyesen azonosíthatja azokat a felnőtteket, akiknek enyhe kognitív károsodásuk van 50 év alatt.
A kutatók remélik, hogy eredményeik segítenek azonosítani az Alzheimer-kór veszélyeztetettjeit jóval a tünetek megjelenése előtt, és ezáltal további erőfeszítéseket tesznek a betegség jobb kezelésére vagy lassítására.
A poligénes kockázati pontszám a betegségben szenvedő nagyszámú ember genomjának tanulmányozásával értékelheti egy adott betegség genetikai felelősségét. Figyelembe veszi a DNS-hez kapcsolódó, a betegséghez kapcsolódó kis változatok hatásait.
A folyóiratban megjelent nemzetközi tanulmány Molekuláris pszichiátria, elsőként alkalmazza az Alzheimer-kór poligénes kockázati pontszámát az enyhe kognitív károsodás (MCI) - amely gyakran megelőzi az Alzheimer-kórt - azonosítására felnőttek fiatalabb populációjában.
"Az [Alzheimer-kór] poligénes kockázati pontszámának jelenlegi tanulmányai" - mondja William S. Kremen vezető tanulmány szerzője, aki a San Diego-i Kaliforniai Egyetem Orvostudományi Karának pszichiátria professzora. 70-es évek, de az [Alzheimer-kór] kóros folyamata évtizedekkel a demencia megjelenése előtt kezdődik. ”
MCI és Alzheimer-kór
Az MCI-ben szenvedő embereknek „enyhe, de észrevehető” problémái vannak a memóriával, a gondolkodással és más kognitív képességekkel, de ezek nem elég súlyosak ahhoz, hogy zavarják mindennapi életüket vagy az önálló életképességüket.
Az MCI - különösen az emlékezetet befolyásoló - jelenléte azt jelenti, hogy nagyobb az esély az Alzheimer-kór vagy más demencia kialakulására. De nem mindenki szenved MCI-vel a demencia kialakulásában. Bizonyos esetekben az MCI stabil maradhat, vagy akár meg is fordulhat.
2013-ban 5 millió felnőtt élt Alzheimer-kórban az Egyesült Államokban, és ez a szám 2050-re várhatóan 14 millióra nő.
Kremen professzor elmagyarázza, hogy egyes modellek kimutatták, hogy az Alzheimer-kór kialakulásának mindössze 5 évvel történő késleltetése "közel 50 százalékkal csökkentheti az esetek számát 2050-re".
Azt is javasolja, hogy az MCI felkutatásával a felnőttek fiatalabb csoportjaiban "jobban képesek legyünk azonosítani a betegeket a kritikus korai beavatkozásokhoz és a klinikai vizsgálatokhoz".
A poligén pontszám helyesen azonosította az MCI-t
Új tanulmányukhoz Kremen professzor és csapata 1329 férfi adatait elemezte, akik részt vettek a VETSA: Vietnam Era Twin Study of Aging nevű genetikai viselkedési vizsgálatban. A férfiak átlagéletkora 56 év volt, 89 százalékuk 60 év alatti volt.
Amikor a VETSA résztvevőket az Alzheimer-kór poligénes kockázati pontszámuk alapján rangsorolták, a kutatók azt találták, hogy a felső 25 százalékban lévőknek két és fél-háromszor nagyobb az esélyük az MCI-re, mint a legalacsonyabb 25 százalékban.
Az általuk alkalmazott poligénes kockázati pontszám az Alzheimer-kór genomra kiterjedő társulási tanulmányaiból származott. Ezek a vizsgálatok azonosították az egyetlen nukleotid polimorfizmusnak (SNP) nevezett DNS-építőelemek variációit, amelyek az Alzheimer-kórban szenvedőknél és a betegség nélküli embereknél nincsenek jelen.
Így egy személy Alzheimer-kórának poligénes kockázati pontszáma a betegséggel összefüggő genetikai variációk vagy SNP-k összege genomjában, az egyes becsült hatásának megfelelően súlyozva.
A poligénes kockázati pontszámok felhasználása a betegségekkel szembeni genetikai felelősség értékeléséhez viszonylag új terület, és azon az elgondoláson alapszik, hogy a betegség, különösen az összetett betegségek genetikai alapja „több száz vagy akár több ezer változat kismértékű hatásaiból” fakad. csupán egy vagy két génnel szemben.
"Kutatócsoportunk azt találta, hogy a poligénes pontszám megkülönböztetheti az enyhe kognitív károsodott személyeket a kognitívan normálisaktól."
Prof. William S. Kremen
