Hogyan vezetheti az autizmust egy egyedi génmutáció?
Mely tényezők vezérlik az autizmust? Ez egy olyan kérdés, amelyre a kutatóknak még mindig nincs válaszuk. Egy új, egereken végzett és az emberektől származó adatok kiértékelésével végzett tanulmány arra utal, hogy egy egyedi genetikai mutáció kulcsszerepet játszhat az agy korai fejlődésében, hozzájárulva az autizmushoz.
Az autizmus - amelyet a tudósok és az egészségügyi szakemberek gyakran autizmus spektrumzavarnak (ASD) neveznek - különböző egyéneknél eltérő, és jellemzői általában gyermekkorban válnak láthatóvá.
A szakemberek az autizmust „fejlődési rendellenességnek” tartják, és az autista egyének eltérő tapasztalatokkal rendelkezhetnek más emberekkel való kapcsolatuk szempontjából; másképp tanulhatnak és ismétlődő mozgásba keveredhetnek.
Néhány ember számára ezek a tulajdonságok nem jelentenek akadályt a mindennapi életben. Mások ezeket a tulajdonságokat vagy szempontjaikat haszontalannak találhatják, vagy nehézségeket okozhatnak a körülöttük lévő emberekkel való kapcsolattartás szempontjából.
Ezekben a helyzetekben az egészségügyi szakemberek tanácsot adhatnak a megküzdés különféle módjaival vagy az önfejlesztés stratégiáival kapcsolatban. Ide tartozhat a kognitív viselkedésterápiában (CBT), a viselkedésmenedzsment terápiában vagy a szociális készségek képzésében való részvétel. Mások adott esetben javasolhatnak bizonyos gyógyszerek, például antidepresszánsok vagy szorongás elleni gyógyszerek szedését.
Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint a világ minden 160 gyermekéből körülbelül 1 autista. Ennek ellenére a tudósok továbbra sem biztosak abban, hogy pontosan milyen tényezők vezérlik az autista vonások fejlődését.
Az észak-karolinai egyetem (UNC) Chapel Hill-i Orvostudományi Karának új tanulmánya arra utal, hogy az agykéreg korai fejlődésének jellemzőit vezérlő genetikai mutáció kulcsszerepet játszhat az autizmusban.
A tudósok egérmodellekkel végezték kutatásukat, és értékelték az emberektől gyűjtött genetikai információkat is. A szerzők eredményeiket a folyóiratban megjelenő tanulmányban mutatják be Idegsejt.
"[Az új] megállapítás azt sugallja, hogy az ASD-t olyan rendellenességek okozhatják, amelyek nagyon korán jelentkeznek, amikor az agykéreg csak építeni kezdi önmagát."
Senior szerző: Prof. Eva Anton
A korai agyi fejlődés génkulcsa
A kutatócsoport az agykéregre összpontosított, mert az embereknél az agy ezen része szabályozza a magasabb rendű funkciókat, mint például a beszéd, a tudat és a memória.
A tudósoknak még meg kell tanulniuk, hogy pontosan hogyan fejlődik az agykéreg, de tudják, hogy a prekurzor sejtek egy olyan típusa, amely később differenciálódik, specializálódott sejtekké válik, radiális gliasejteknek nevezhető, a korai kortikális fejlődés kulcsa.
Ezek a sejtek a kéreg tövében alakulnak ki egy sajátos „kialakításban”, amelyet a kutatók „csempézett mintának” neveznek. Ezután minden sugárirányú gliasejt generál egy „alapfolyamatot” - egy szárszerű emanációt, amely „állványként” működik, és segíti az új idegsejteket (agysejteket) a hozzájuk rendelt pozícióba szerveződésben és résbe jutásban.
Új állatkísérletük során az UNC kutatói megállapították, hogy egy gén ún Memo1 megzavarja a radiális gliasejtek mintázatát, azok alapfolyamatait és az új agysejtek teljes kezdeti szerveződését.
A csapat elmagyarázza, hogy korábbi tanulmányok szerint a mutációk MEMO1 az embereknél néha társulnak az autizmussal. Az azonban nem volt világos, hogy ez a mutáció hozzájárulhat-e az autizmus kialakulásához.
Jelenlegi kutatásukhoz Anton professzor és munkatársai úgy döntöttek, hogy egerekkel dolgoznak, amelyben törölték a Memo1 gén a kortikális fejlődés korai szakaszában. A csapat meg akarta tudni, hogy ez milyen hatással lenne az agyra, ha van ilyen.
Ezt követően a kutatók észrevették a radiális gliasejtek megszakadásait, amelyek mintázata szerintük általában stabil marad a Memo1 fehérje hatására, amelyet az azonos nevű gén kódol.
Enélkül a radiális gliasejtekből származó állványzat túlzottan elágazott és megváltoztatta maguknak a radiális gliasejteknek a burkolását. Ez új agysejtek dezorganizálódását eredményezte, amelyek némelyike teljesen rossz pozícióba esett.
Genetikai mutációk emberben
Prof. Anton és a csapat megjegyzi, hogy a meglévő vizsgálatok szerint hasonló típusú idegsejt-dezorganizáció van jelen néhány autista gyermek agyában.
A rágcsálókban tett megállapításaik és a korábbi humán tanulmányok által kínált nyomok alapján a kutatók ezt követően elemezték a MEMO1 gén az autista embereknél, akik jellegzetes magatartást tanúsítottak és értelmi fogyatékosságot is tapasztaltak.
Ennek során a csapat kiderítette, hogy ennek a génnek az emberben mutációja a MEMO1 fehérje rövidített formáját kódolja, amely - ahogy a szerzők cikkükben megfogalmazták - „a MEMO1 funkcionális veszteségét eredményezi” és befolyásolja a radiális fejlődését. glia sejtek.
Ezenkívül, amikor a nyomozók még egyszer megvizsgálták a megtervezett egereket, megjegyezték, hogy a leütési rágcsálók bizonyos viselkedést mutatnak - például a felfedezés iránti érdeklődés hiánya - összhangban az autizmusra jellemző egyes viselkedésekkel.
"Az agyfejlődési rendellenességek, például az ASD esetében fontos megérteni a probléma eredetét, még akkor is, ha még mindig messze vagyunk attól, hogy képesek legyünk korrigálni a méhben előforduló fejlődési zavarokat" - mondja Prof. Anton.
"Szükségünk van erre az alapismeretre, ha valóban el akarunk jutni ezen állapotok kiváltó okaihoz, és végül jobb diagnosztikai vagy terápiás stratégiákat szeretnénk kidolgozni" - folytatja.
Ezek a megállapítások a jövőben jobb kezelési lehetőségekhez vezethetnek azok számára, akiknél az autizmus bizonyos jellemzői fogyatékossághoz vagy viselkedési problémákhoz vezetnek. Az autista szószólók azonban továbbra is arra ösztönzik a tudósokat, hogy az autizmust összességében ne tekintsék egészségügyi állapotnak vagy megoldandó problémának.
„Ki kell küszöbölni az egészségügyi különbségeket, és széles körben elérhetővé kell tenni a hasznos terápiákat; azonban el kell kerülni a tudományosan nem bizonyított kezelések alkalmazását és azokat, amelyek a hasznos képességek tanítása helyett a normalizálásra összpontosítanak ”- figyelmeztet az Autisztikus Önvédelem Hálózata.
