Mi a Zollinger-Ellison szindróma?
A Zollinger-Ellison-szindróma ritka rendellenesség, amely általában akkor fordul elő, amikor a hasnyálmirigyben vagy a duodenumban gasztrinómának nevezett tumor alakul ki.
A gasztrinóma szekretál egy gasztrin néven ismert hormont, amelynek következtében a sav túltermelődik a gyomorban.
A Zollinger-Ellison szindrómát eredményező gasztrinómák a hasnyálmirigyből vagy kevésbé valószínű a vékonybélből származhatnak. Időnként a test más szerveiből származnak, például a nyirokcsomókból, a gyomorból, a májból és a petefészkekből.
Az Országos Cukorbetegség és Emésztőrendszeri és Vesebetegségek Intézete (NIDDK) szerint a Zollinger-Ellison-szindróma ritka. Körülbelül minden millió ember közül egynél alakul ki a szindróma, de ez a leggyakoribb a 30-50 éves férfiak körében.
Valaki, akinek Zolllinger-Ellison szindróma van, valószínűleg súlyos, visszatérő fekélyeket fog kialakítani a nyelőcsőben, a gyomorban, valamint a duodenumban és a jejunumban, amelyek a vékonybél felső részei. A fekélyek a savfelesleg miatt alakulnak ki.
Tünetek
A legtöbb Zollinger-Ellison-szindrómában szenvedő embernek több daganata van az endokrin rendszerben, valamint a hasnyálmirigyben is.
A jelek és tünetek hasonlóak a peptikus fekélyhez, és magukban foglalják:
- kellemetlen érzés a has felső részén
- égő és fájó érzés a has felső részén
- hasmenés
- vérzés az emésztőrendszerben
- általános gyengeség
- fekete, „kátrányos” ürülék, amely az emésztőrendszer vérzéséből származik
- hányinger
- akaratlan fogyás
- alacsony étvágy vagy túl gyors teltségérzés
- hányás
Néhány ember gyomorégést vagy gyomor-nyelőcső refluxot fog tapasztalni, amikor a gyomorsav és a gyomorból származó étel a nyelőcsőbe támaszkodik, ami súlyos lehet
Okoz
Nem világos, hogy pontosan mi okozza a Zollinger-Ellison szindrómát vagy a kialakuló gasztrinómákat.
A gasztrinómák túlzott mennyiségű gasztrint szabadítanak fel, ami túl sok gyomorsavat eredményez a gyomorban és a nyombélben. Idővel ez a további sav a peptikus fekélyek kialakulását okozza a nyombél bélésében. Az eredmény több fekély is lehet, amely fájdalmat vagy a felső emésztőrendszeri vérzést okozhat.
A gasztrinómák felesleges savtermelést okozhatnak rosszindulatúak vagy rákosak. A rák átterjedhet a test más részeire, leggyakrabban a közeli nyirokcsomókba vagy a májba.
A legtöbb emberben nyilvánvaló ok nélkül alakul ki Zollinger-Ellison szindróma. Azonban az 1. típusú multiplex endokrin neoplazia (MEN1) nevű genetikai állapot az esetek 25-30 százalékáért felelős.
A MEN1 többszörös endokrin rákot is okoz.
Egy személynek 50 százalékos esélye van a Zollinger-Ellison-szindróma kialakulására a szindrómában szenvedő szülőtől.
Az egyént veszélyeztetheti a gasztrinóma kialakulása, ha több családtagja volt endokrin rákban, vagy ha van családtagja MEN1-szel.
Diagnózis
Az orvos megkérdezi a személyt a tüneteiről és kórtörténetéről, és elvégezhet néhány vizsgálatot.
Vérvétel
A vér magas gasztrinszintje azt jelezheti, hogy egy személynek daganata van a hasnyálmirigyében vagy a nyombélében.
A vérvizsgálat megkezdése előtt a személynek:
- böjtöljön
- kerülje a savcsökkentő gyógyszereket olyan ideig, amelyet az orvos meghatároz
Lehet, hogy legalább háromszor meg kell ismételniük a vérvizsgálatot, mivel a gasztrinszint ingadozhat.
A gyomor savasságának szintje
A krónikus gyomorgyulladásban szenvedőknek és a nemrégiben gyomor műtéten átesetteknek magas a gasztrinszintje a vérben, még akkor is, ha a gyomor nem termel sok savat.
Az orvos számára elengedhetetlen annak azonosítása, hogy miért magas a gasztrinszintje a személynek, hogy megtalálja a helyes kezelést. Megvizsgálhatják a gyomor savasságát.
Ha a gyomor savtartalma nem magas, akkor nagyon valószínűtlen, hogy az illető Zollinger-Ellison szindrómában szenved.
Ha a gyomor túl sok savat termel, az orvos javasolhat egy szekretin stimulációs tesztet. Ez magában foglalja a gasztrinszint mérését, a szekretin hormon injektálását és a gasztrinszint ismételt mérését.
Ha a gasztrinszint emelkedik, ez azt jelzi, hogy Zollinger-Ellison van jelen.
A felső emésztőrendszer endoszkópiája
A felső gasztrointesztinális endoszkópia során az orvos endoszkópot helyez be az illető szájába, a nyelőcsőbe, valamint a gyomorba és a nyombélbe, hogy fekélyeket keressen.
Az endoszkóp egy hosszú, vékony cső, amelynek végén fény- és videokamera található, amely lehetővé teszi az orvos számára, hogy lássa, mi történik a test bizonyos részein.
Az eljárás egyéb nevei:
- felső endoszkópia
- felső GI endoszkópia
- esophagogastroduodenoscopy (EGD)
Az orvos biopsziát vagy szövetmintát is vehet a duodenumból a gasztrint termelő daganatok tesztelésére.
Az orvos javasolja a böjtölést egy bizonyos időre az eljárás előtt.
Képalkotó vizsgálatok
Az egészségügyi szakember felkutathatja a daganatokat:
- egy nukleáris vizsgálat
- MRI vagy CT vizsgálat
- ultrahangos vizsgálat
Az endoszkópos ultrahang során az orvos a test belsejébe egy ultrahangos készülékkel ellátott endoszkópot helyez be. Ez lehetővé teszi számukra, hogy lássák a gyomor és a duodenum belsejét.
A belső ultrahang segít meghatározni a daganatokat és szövetmintákat venni. Az eljárás előtt az egyéneknek egy ideig böjtölniük kell.
Az angiográfia segíthet megtalálni a daganatokat a hasnyálmirigyben. Az orvos behúz egy katétert, amely egy rugalmas cső, a hasnyálmirigy közelében lévő artériákba.
Ezután egy egészségügyi szakember kontrasztfestéket injektál az érbe a katéteren keresztül. A festék röntgenképeken jelenik meg, kiemelve az ereket. Ezek általában sűrűbbek a daganatokon belül.
Kezelés
A Zollinger-Ellison szindróma kezelése a daganatokra és fekélyekre összpontosít. Különböző típusú kezelések állnak rendelkezésre.
Az orvosok általában először kezelik a daganatokat.
A daganat növekedésének megakadályozása
A tumor növekedésének megállítására szolgáló kezelési lehetőségek a következők lehetnek:
- kemoterápia a daganatok növekedésének ütemének lassítására
- a gasztrinómák eltávolítása a májból megakadályozhatja más daganatok kialakulását a májban
- embolizáció, vagy a daganat vérellátásának megszakítása
- gyógyszerek közvetlen beadása a daganatba
A gasztrin termelésének csökkentése
Az orvos az oktreotid nevű hormon gyógyszert is alkalmazhatja a tünetek kezelésére. Az oktreotid egy olyan gyógyszer, amely csökkentheti a gasztrin termelését.
A savszint csökkentése
A savfelesleg kezelésének első vonala a protonpumpa inhibitor (PPI). Ez egy olyan típusú gyógyszer, amely segít a savfelesleg termelésének ellenőrzésében. A PPI-k csökkentik a savat, mivel blokkolják a savat szekretáló sejtek belsejében található apró szivattyúk hatását.
A PPI-k példái a következők:
- ezomeprazol (Nexium)
- omeprazol (Prilosec)
- lansoprazol (Prevacid)
- pantoprazol (Protonix)
- rabeprazol (Aciphex)
A krónikus Zollinger-Ellison szindrómában szenvedők hosszú távú kezelési lehetőségként használhatják a pantoprazol késleltetett felszabadulású tablettákat.
Ha a gyomorsav szintje csökken, akkor a peptikus fekélyek nagyobb eséllyel gyógyulnak meg, és kevesebb lesz a Zollinger-Ellison szindróma tünete.
Sebészet
A daganatokat nehéz lehet eltávolítani, mert általában kicsiek és nehezen megtalálhatók. A sebész eltávolíthat egyetlen daganatot, de előfordulhat, hogy nem képes műtétet végrehajtani, ha több daganat van, vagy ha azok átterjedtek a májban.
A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) szerint a gasztrinóma sikeres eltávolítása az esetek mintegy 20–30 százalékában fordul elő.
Ha egy személynek peptikus fekélye van, az orvos műtétet javasolhat:
- zárja le az esetleges sérüléseket vagy perforációkat, például a gyomor vagy a nyombél falában
- a fekély okozta elzáródás eltávolítására
- hogy megállítsa a vérzést
Ritka és súlyos esetekben a sebész eltávolíthatja a gyomrot.
Megelőzés
A Zollinger-Ellison-szindróma legtöbb esete szórványos. Ez azt jelenti, hogy nem más feltételből fakad, és nem lehet sem megjósolni, hogy kinek lesz, sem annak megakadályozására.
Azonban, ha a családi kórelőzményben szerepel a MEN1 génmutáció, az orvos javasolhatja, hogy egy személy végezzen prediktív tesztet, még akkor is, ha nincsenek tünetei.
20 éves korában a MEN1 génmutációval rendelkező személynek 50 százalékos esélye van a tünetek megjelenésére. 40 évesen a tünetek kialakulásának esélye 95 százalékra emelkedik a Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja (GARD) szerint.
Ha egy személy 40 éves koráig nem mutat tüneteket, jó eséllyel nincs MEN1-mutációja.
Eddig nincs bizonyíték arra, hogy az étrend befolyásolja a szindróma kialakulásának kockázatát.
Az emésztőrendszer működése
A gyomor, a nyombél és a hasnyálmirigy az emésztőrendszer része. A gyomor és a hasnyálmirigy kiválasztja a gasztrint, amely serkenti a gyomorsav és más emésztőlevek termelését, amelyek elősegítik az élelmiszer lebontását.
A gasztrin a véráramban mozog, és jelzi a többi gyomorsejtnek, hogy gyomorsavat bocsásson ki az élelmiszer lebontása érdekében.
Az étel a duodenumba, a vékonybél első részébe kerül. Ott a váladék tovább bontja. A vékonybél a cső alakú szerv a gyomor és a vastagbél között.
Egészséges rendszerben a gyomorsejtek szabályozzák, hogy az ember mennyi gasztrint termel. Ez megakadályozza a túlzott mennyiségű gyomorsav képződését.
A Zollinger-Ellison-szindrómában az egyensúly megszakadhat, mert a gasztrinómák extra gasztrint termelnek.
