Mit kell tudni a homocisztinuriáról
A homocisztinuria olyan genetikai rendellenesség, amelyben a test nem képes lebontani egy adott aminosavat.
A rendellenesség a szülőktől a gyermekekig autoszomális recesszív módon megy át, ami azt jelenti, hogy egy szabálytalan gén két példányának jelen kell lennie annak kialakulásához.
Ebben a cikkben meghatározzuk a homocisztinuriát, és megvitatjuk annak okait és tüneteit. Azt is elmagyarázzuk, hogy az orvosok hogyan diagnosztizálják és kezelik a rendellenességet.
Mi a homocisztinuria?
Homocisztinuriában szenvedő embereknél a test nem képes lebontani bizonyos fehérjéket. Pontosabban, az állapot befolyásolja a metionin nevű aminosav anyagcseréjét.
Az aminosavak nélkülözhetetlen emberi építőelemek. A metionin egy természetben előforduló fehérje, amelyre a csecsemőknek növekedéshez, a felnőtteknek pedig a szervezet nitrogénjének szabályozásához van szükségük. Minden aminosav nitrogént tartalmaz, így a nitrogén az emberi DNS fontos része.
A homocystinuria számos különböző formája létezik, amelyek tüneteikben különböznek egymástól.
Elterjedtség
Az Egyesült Államokban az orvosok születéskor szűrik ki a homocisztinuria kialakulását. A szűrés azonban nem fedezi fel a homocisztinuria minden formáját. Ezért a betegségben szenvedő személy a születést követő 5 évig nem kaphat diagnózist.
Homocystinuria az Egyesült Államokban minden 200 000-300 000 csecsemő közül kb. 1-ben alakul ki
Az állapot bizonyos nemzetiségűek körében gyakoribb. Az Egyesült Államokban gyakoribb az új-angliai és az ír származású fehér embereknél. Ezekben a csoportokban az állapot 50 000 újszülöttből 1-et érint.
A homocisztinuria leggyakoribb formáját cisztationin-béta-szintáznak (CBS) nevezik. A Genetics Home Reference azt tanácsolja, hogy világszerte minden 200 000–335 000 ember közül 1-nek van ilyen típusa.
Okok és kockázati tényezők
Mivel a homocisztinuria genetikailag autoszomális recesszív, a gyermeknek az állapot kialakulásához minden szülőtől meg kell örökölnie a homocisztinuria mutált génjének másolatát.
Azoknak a szülőknek, akik csak egy mutált gént hordoznak, nincsenek homocisztinuria-tüneteik.
A kutatók szerint azoknak a szülőknek a gyermeke, akik mindketten a gén hordozói:
- a homocisztinuria 25% -os esélye
- a gén hordozójának 50% -a, de nem tapasztal tüneteket
- 25% az esély arra, hogy nem befolyásolja és nem hordozza a mutált gént
Tünetek
A homocisztinuria legtöbb esetben a cisztationinin-béta-szintáz (CBS) enzim nem hatékony. Ennek eredményeként a test nem tudja lebontani a metionin és a homocisztein aminosavakat.
Mindkét aminosav magas szintje felhalmozódik az egész testben, ami mérgező lehet és károsíthatja az idegrendszert. Károsodás fordulhat elő az agyban, valamint a testet vért és nyirokot hordozó erekben.
A homocystinuria jelei és tünetei az élet első évében világossá válnak. Míg egyes csecsemők csak enyhe hatásokat tapasztalnak, a tünetek súlyosbodhatnak, amikor az egyén gyermekkorba, sőt felnőttkorba fejlődik.
A tünetek a következők lehetnek:
- rövidlátás
- a szemlencsék elmozdulása
- sápadt bőr és haj
- gyenge csontok
- a gerinc oldalirányú görbülete
- hosszú, vékony karok és lábak
- mellkas deformitások
- fejlődési késések és tanulási zavarok
- viselkedési problémák
A kevésbé gyakori tünetek a következők:
- megaloblasztos vérszegénység, amely olyan rendellenesség, amelyben a vörösvérsejtek száma alacsonyabb a normálnál, és a vérsejtek szokatlanul nagyok
- csecsemők nem nőnek vagy híznak a várt ütemben
- mozgási és járási problémák
- rohamok
Ezen tünetek közül sok súlyosbodhat, ha a baba olyan ételt fogyaszt, amelyet a teste nem tud lebontani. A betegség és a fertőzés időszaka is kiválthatja ezeket a tüneteket.
Bonyodalmak
A homocisztinuria legsúlyosabb szövődménye a vérrögök, amelyek életveszélyesek és növelhetik a stroke kockázatát.
Kognitív fogyatékosság is lehetséges, de a korai diagnózis és a sikeres kezelés csökkentheti a kockázatot.
A kimozdult szemlencsék károsíthatják a látást. Lencsepótló műtétre lehet szükség, hogy segítsen néhány embernek.
Itt megtudhatja, hogyan ismerheti fel a vérrög tüneteit.
Diagnózis
Világos jelek, amelyek az orvost a homocisztinuria vizsgálatához vezethetik, magukban foglalják azt, hogy egy gyermek rendkívül vékony és túl magas az életkorához, vagy nem nőtt a várt módon.
Ezenkívül az orvos megkeresi a mellkas deformációjának jeleit, a gerinc görbületét és a kimozdult szemlencséket.
A szemvizsgálatok látási problémákat tárhatnak fel, míg a röntgensugarak a gyenge csontok jeleit mutathatják. A genetikai vizsgálatok, az aminosav-szűrés, a májbiopsziák és a májenzim-tesztek szintén segíthetnek az orvosnak a homocystinuria diagnózisának megerősítésében.
Genetikai tesztelés
A kutatók genetikai tesztet javasolnak mindazok számára, akiknek családi kórtörténetében homocisztinuria van, és gyermekeket akarnak szülni.
Mivel azonban ez az állapot egy genetikai mutáció eredménye, nem lehet megakadályozni. A genetikai tesztek egyetlen oka az, hogy képet adnak az embereknek a génmutáció átadásának kockázatáról, amely homocisztinuriához vezethet.
Kezelés
A homocisztinuria ellen nincs gyógymód. Az állapot kezelése azonban étrendi korlátozásokkal, kiegészítőkkel és gyógyszeres kezeléssel lehetséges.
A B-6-vitamin-kiegészítők nagy adagjai hasznosak voltak néhány ember számára. A legtöbb rendellenességben szenvedő egyénnek egész életében szednie kell ezeket a kiegészítőket.
Egy másik kezelési lehetőség a betain, amely olyan tápanyag, amely segít eltávolítani a homociszteint a véráramból. A folsav betainnal történő bevitele szintén előnyös lehet.
További információ a B-6-vitamin testre gyakorolt hatásáról.
Kerülendő ételek
Azoknak a személyeknek, akik nem reagálnak a B-6-vitamin kezelésére, alacsony metionin-étrendet kell követniük. Kerülniük kell a magas metionin aminosavat tartalmazó ételeket, például:
- néhány hús és hal
- tojás
- szója
- tejtermék
- dió és bab
Outlook
A homocisztinuriában szenvedők aktív életet élhetnek, ha elég korán kapnak diagnózist, és a rendellenesség kezelése sikeres.
A vérrögök azonban néha egészségügyi problémákat és életveszélyes szövődményeket okozhatnak.
Bár a homocisztinuria nem gyógyítható, kezelések állnak rendelkezésre az emberek kezelésére az állapot kezelésében.
